Titre
Déficit en adénosine désaminase 2 : une maladie aux présentations multiples [Adenosine deaminase 2 deficiency: a disease with multiple presentations]
Type
synthèse (review)
Institution
UNIL/CHUV/Unisanté + institutions partenaires
Périodique
Auteur(s)
Caratsch, L.
Auteure/Auteur
Schnider, C.
Auteure/Auteur
Moi, L.
Auteure/Auteur
Theodoropoulou, K.
Auteure/Auteur
Candotti, F.
Auteure/Auteur
Hofer, M.
Auteure/Auteur
Liens vers les personnes
Liens vers les unités
ISSN
1660-9379
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2022-04-06
Volume
18
Numéro
776
Première page
669
Dernière page/numéro d’article
673
Peer-reviewed
Oui
Langue
français
Notes
Publication types: Journal Article
Publication Status: ppublish
Publication Status: ppublish
Résumé
Adenosine deaminase 2 deficiency (DADA2) is a genetic auto- inflammatory disease that most often presents in childhood, but that can also have a late onset in adulthood. It is characterized by vasculitis, mainly of the skin and nervous system most often in the form of a stroke, associated to immunodeficiency and cytopenias. The diagnosis is made by measuring adenosine deaminase 2 (ADA2) enzymatic activity and confirming the presence of mutations in the ADA2 gene by genetic testing. The treatment of choice for the inflammatory phenotype is the early administration of anti-TNFa to avoid the risk of major neurological disabilities. In the case of severe hematological involvement, hematopoietic stem cell transplantation is the only curative treatment currently available.
PID Serval
serval:BIB_D3726C7A7818
PMID
Date de création
2022-04-25T11:27:37.964Z
Date de création dans IRIS
2025-05-21T05:02:55Z
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Nom
RMS_776_669.pdf
Version du manuscrit
published
Licence
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0
Taille
902.76 KB
Format
Adobe PDF
PID Serval
serval:BIB_D3726C7A7818.P001
URN
urn:nbn:ch:serval-BIB_D3726C7A78189
Somme de contrôle
(MD5):3c38f376603ddfc76530522c657e8b3e