Titre

Recurrent dominant mutations affecting two adjacent residues in the motor domain of the monomeric kinesin KIF22 result in skeletal dysplasia and joint laxity.

Type
article
Institution
UNIL/CHUV/Unisanté + institutions partenaires
Périodique
Auteur(s)
Boyden, E.D.
Auteure/Auteur
Campos-Xavier, A.B.
Auteure/Auteur
Kalamajski, S.
Auteure/Auteur
Cameron, T.L.
Auteure/Auteur
Suarez, P.
Auteure/Auteur
Tanackovich, G.
Auteure/Auteur
Andria, G.
Auteure/Auteur
Ballhausen, D.
Auteure/Auteur
Briggs, M.D.
Auteure/Auteur
Hartley, C.
Auteure/Auteur
Cohn, D.H.
Auteure/Auteur
Davidson, H.R.
Auteure/Auteur
Hall, C.
Auteure/Auteur
Ikegawa, S.
Auteure/Auteur
Jouk, P.S.
Auteure/Auteur
König, R.
Auteure/Auteur
Megarbané, A.
Auteure/Auteur
Nishimura, G.
Auteure/Auteur
Lachman, R.S.
Auteure/Auteur
Mortier, G.
Auteure/Auteur
Rimoin, D.L.
Auteure/Auteur
Rogers, R.C.
Auteure/Auteur
Rossi, M.
Auteure/Auteur
Sawada, H.
Auteure/Auteur
Scott, R.
Auteure/Auteur
Unger, S.
Auteure/Auteur
Valadares, E.R.
Auteure/Auteur
Bateman, J.F.
Auteure/Auteur
Warman, M.L.
Auteure/Auteur
Superti-Furga, A.
Auteure/Auteur
Bonafé, L.
Auteure/Auteur
Liens vers les personnes
Liens vers les unités
ISSN
1537-6605
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2011
Volume
89
Numéro
6
Première page
767
Dernière page/numéro d’article
772
Langue
anglais
Notes
Publication types: Journal Article ; Research Support, N.I.H., Extramural ; Research Support, Non-U.S. Gov'tPublication Status: ppublish. Erratum in
Am J Hum Genet. 2012 Jan 13;90(1):170. Tanackovich, Goranka [corrected to Tanackovic, Goranka].
Résumé
Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, leptodactylic type (lepto-SEMDJL, aka SEMDJL, Hall type), is an autosomal dominant skeletal disorder that, in spite of being relatively common among skeletal dysplasias, has eluded molecular elucidation so far. We used whole-exome sequencing of five unrelated individuals with lepto-SEMDJL to identify mutations in KIF22 as the cause of this skeletal condition. Missense mutations affecting one of two adjacent amino acids in the motor domain of KIF22 were present in 20 familial cases from eight families and in 12 other sporadic cases. The skeletal and connective tissue phenotype produced by these specific mutations point to functions of KIF22 beyond those previously ascribed functions involving chromosome segregation. Although we have found Kif22 to be strongly upregulated at the growth plate, the precise pathogenetic mechanisms remain to be elucidated.
PID Serval
serval:BIB_72DCC2F48944
DOI
PMID
WOS
Permalien
Open Access
Oui
Date de création
2012-01-30T14:04:09.796Z
Date de création dans IRIS
2025-05-21T04:08:25Z