Titre
GCH1 expression in human cerebellum from healthy individuals is not gender dependent.
Type
article
Institution
Externe
Périodique
Auteur(s)
Wider, C.
Auteure/Auteur
Lincoln, S.
Auteure/Auteur
Dachsel, J.C.
Auteure/Auteur
Kapatos, G.
Auteure/Auteur
Heckman, M.G.
Auteure/Auteur
Diehl, N.N.
Auteure/Auteur
Papapetropoulos, S.
Auteure/Auteur
Mash, D.
Auteure/Auteur
Rajput, A.
Auteure/Auteur
Rajput, A.H.
Auteure/Auteur
Dickson, D.W.
Auteure/Auteur
Wszolek, Z.K.
Auteure/Auteur
Farrer, M.J.
Auteure/Auteur
Liens vers les personnes
ISSN
1872-7972[electronic], 0304-3940[linking]
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2009
Volume
462
Numéro
1
Première page
73
Dernière page/numéro d’article
75
Langue
anglais
Résumé
Dopa-responsive dystonia (DRD) is a familial childhood-onset disease characterized by fluctuating dystonia, associated with tremor and parkinsonism in some patients. In most families the disease displays autosomal dominant inheritance due to mutations in the GTP cyclohydrolase 1 gene (GCH1). Penetrance and symptom severity display strong female predominance for which gender-specific GCH1 expression has been hypothesized. In this study, GCH1 mRNA expression was measured in cerebellar tissue from 66 healthy human subjects (30 women), and in cerebellar and nigral tissue from eight individuals. No significant difference was found between men and women with small effect sizes observed. Although the correlation between cerebellar and nigral GCH1 expression remains to be further examined, this exploratory study does not support gender-specific GCH1 expression being the basis for the skewed gender distribution observed in DRD patients.
PID Serval
serval:BIB_12204BF306B6
PMID
Date de création
2010-09-24T17:01:58.284Z
Date de création dans IRIS
2025-05-20T14:44:42Z