Titre

Primrose syndrome: Characterization of the phenotype in 42 patients.

Type
article
Institution
UNIL/CHUV/Unisanté + institutions partenaires
Périodique
Auteur(s)
Melis, D.
Auteure/Auteur
Carvalho, D.
Auteure/Auteur
Barbaro-Dieber, T.
Auteure/Auteur
Espay, A.J.
Auteure/Auteur
Gambello, M.J.
Auteure/Auteur
Gener, B.
Auteure/Auteur
Gerkes, E.
Auteure/Auteur
Hitzert, M.M.
Auteure/Auteur
Hove, H.B.
Auteure/Auteur
Jansen, S.
Auteure/Auteur
Jira, P.E.
Auteure/Auteur
Lachlan, K.
Auteure/Auteur
Menke, L.A.
Auteure/Auteur
Narayanan, V.
Auteure/Auteur
Ortiz, D.
Auteure/Auteur
Overwater, E.
Auteure/Auteur
Posmyk, R.
Auteure/Auteur
Ramsey, K.
Auteure/Auteur
Rossi, A.
Auteure/Auteur
Sandoval, R.L.
Auteure/Auteur
Stumpel, C.
Auteure/Auteur
Stuurman, K.E.
Auteure/Auteur
Cordeddu, V.
Auteure/Auteur
Turnpenny, P.
Auteure/Auteur
Strisciuglio, P.
Auteure/Auteur
Tartaglia, M.
Auteure/Auteur
Unger, S.
Auteure/Auteur
Waters, T.
Auteure/Auteur
Turnbull, C.
Auteure/Auteur
Hennekam, R.C.
Auteure/Auteur
Liens vers les personnes
Liens vers les unités
ISSN
1399-0004
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2020-06
Volume
97
Numéro
6
Première page
890
Dernière page/numéro d’article
901
Peer-reviewed
Oui
Langue
anglais
Notes
Publication types: Journal Article
Publication Status: ppublish
Résumé
Primrose syndrome (PS; MIM# 259050) is characterized by intellectual disability (ID), macrocephaly, unusual facial features (frontal bossing, deeply set eyes, down-slanting palpebral fissures), calcified external ears, sparse body hair and distal muscle wasting. The syndrome is caused by de novo heterozygous missense variants in ZBTB20. Most of the 29 published patients are adults as characteristics appear more recognizable with age. We present 13 hitherto unpublished individuals and summarize the clinical and molecular findings in all 42 patients. Several signs and symptoms of PS develop during childhood, but the cardinal features, such as calcification of the external ears, cystic bone lesions, muscle wasting, and contractures typically develop between 10 and 16 years of age. Biochemically, anemia and increased alpha-fetoprotein levels are often present. Two adult males with PS developed a testicular tumor. Although PS should be regarded as a progressive entity, there are no indications that cognition becomes more impaired with age. No obvious genotype-phenotype correlation is present. A subgroup of patients with ZBTB20 variants may be associated with mild, nonspecific ID. Metabolic investigations suggest a disturbed mitochondrial fatty acid oxidation. We suggest a regular surveillance in all adult males with PS until it is clear whether or not there is a truly elevated risk of testicular cancer.
Sujets

ZBTB20

Primrose syndrome

alpha-fetoprotein

ectopic calcification...

overgrowth

ZBTB20

PID Serval
serval:BIB_2E4B9C181A07
DOI
PMID
WOS
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Open Access
Oui
Date de création
2020-04-25T20:14:48.243Z
Date de création dans IRIS
2025-05-20T14:25:52Z
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Nom

32266967_BIB_2E4B9C181A07.pdf

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published

Licence

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Taille

2.08 MB

Format

Adobe PDF

PID Serval

serval:BIB_2E4B9C181A07.P001

URN

urn:nbn:ch:serval-BIB_2E4B9C181A072

Somme de contrôle

(MD5):90a6ec86416611bb818aa22ac8596caa