Titre

Mutation spectrum of MLL2 in a cohort of Kabuki syndrome patients.

Type
article
Institution
UNIL/CHUV/Unisanté + institutions partenaires
Périodique
Auteur(s)
Micale, L.
Auteure/Auteur
Augello, B.
Auteure/Auteur
Fusco, C.
Auteure/Auteur
Selicorni, A.
Auteure/Auteur
Loviglio, M.N.
Auteure/Auteur
Silengo, M.C.
Auteure/Auteur
Reymond, A.
Auteure/Auteur
Gumiero, B.
Auteure/Auteur
Zucchetti, F.
Auteure/Auteur
D'Addetta, E.V.
Auteure/Auteur
Belligni, E.
Auteure/Auteur
Calcagnì, A.
Auteure/Auteur
Digilio, M.C.
Auteure/Auteur
Dallapiccola, B.
Auteure/Auteur
Faravelli, F.
Auteure/Auteur
Forzano, F.
Auteure/Auteur
Accadia, M.
Auteure/Auteur
Bonfante, A.
Auteure/Auteur
Clementi, M.
Auteure/Auteur
Daolio, C.
Auteure/Auteur
Douzgou, S.
Auteure/Auteur
Ferrari, P.
Auteure/Auteur
Fischetto, R.
Auteure/Auteur
Garavelli, L.
Auteure/Auteur
Lapi, E.
Auteure/Auteur
Mattina, T.
Auteure/Auteur
Melis, D.
Auteure/Auteur
Patricelli, M.G.
Auteure/Auteur
Priolo, M.
Auteure/Auteur
Prontera, P.
Auteure/Auteur
Renieri, A.
Auteure/Auteur
Mencarelli, M.A.
Auteure/Auteur
Scarano, G.
Auteure/Auteur
della Monica, M.
Auteure/Auteur
Toschi, B.
Auteure/Auteur
Turolla, L.
Auteure/Auteur
Vancini, A.
Auteure/Auteur
Zatterale, A.
Auteure/Auteur
Gabrielli, O.
Auteure/Auteur
Zelante, L.
Auteure/Auteur
Merla, G.
Auteure/Auteur
Liens vers les personnes
Liens vers les unités
ISSN
1750-1172
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2011
Volume
6
Numéro
1
Première page
38
Langue
anglais
Résumé
ABSTRACT: BACKGROUND: Kabuki syndrome (Niikawa-Kuroki syndrome) is a rare, multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome characterized by a peculiar face, short stature, skeletal, visceral and dermatoglyphic abnormalities, cardiac anomalies, and immunological defects. Recently mutations in the histone methyl transferase MLL2 gene have been identified as its underlying cause. METHODS: Genomic DNAs were extracted from 62 index patients clinically diagnosed as affected by Kabuki syndrome. Sanger sequencing was performed to analyze the whole coding region of the MLL2 gene including intron-exon junctions. The putative causal and possible functional effect of each nucleotide variant identified was estimated by in silico prediction tools. RESULTS: We identified 45 patients with MLL2 nucleotide variants. 38 out of the 42 variants were never described before. Consistently with previous reports, the majority are nonsense or frameshift mutations predicted to generate a truncated polypeptide. We also identified 3 indel, 7 missense and 3 splice site. CONCLUSIONS: This study emphasizes the relevance of mutational screening of the MLL2 gene among patients diagnosed with Kabuki syndrome. The identification of a large spectrum of MLL2 mutations possibly offers the opportunity to improve the actual knowledge on the clinical basis of this multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome, design functional studies to understand the molecular mechanisms underlying this disease, establish genotype-phenotype correlations and improve clinical management.
PID Serval
serval:BIB_819A054F1309
DOI
PMID
WOS
Permalien
Open Access
Oui
Date de création
2011-06-28T12:28:25.111Z
Date de création dans IRIS
2025-05-21T03:41:40Z
Fichier(s)
En cours de chargement...
Vignette d'image
Nom

BIB_819A054F1309.P001.pdf

Version du manuscrit

preprint

Taille

1.61 MB

Format

Adobe PDF

PID Serval

serval:BIB_819A054F1309.P001

URN

urn:nbn:ch:serval-BIB_819A054F13093

Somme de contrôle

(MD5):b84b51a76ca6dfb4f387c7174a334c8c