Titre
Cardiac myosin binding protein-C gene splice acceptor site mutation is associated with familial hypertrophic cardiomyopathy
Type
article
Institution
UNIL/CHUV/Unisanté + institutions partenaires
Périodique
Auteur(s)
Bonne, G.
Auteure/Auteur
Carrier, L.
Auteure/Auteur
Bercovici, J.
Auteure/Auteur
Cruaud, C.
Auteure/Auteur
Richard, P.
Auteure/Auteur
Hainque, B.
Auteure/Auteur
Gautel, M.
Auteure/Auteur
Labeit, S.
Auteure/Auteur
James, M.
Auteure/Auteur
Beckmann, J.
Auteure/Auteur
Weissenbach, J.
Auteure/Auteur
Vosberg, H. P.
Auteure/Auteur
Fiszman, M.
Auteure/Auteur
Komajda, M.
Auteure/Auteur
Schwartz, K.
Auteure/Auteur
Liens vers les personnes
Liens vers les unités
ISSN
1061-4036
Statut éditorial
Publié
Date de publication
1995-12
Volume
11
Numéro
4
Première page
438
Dernière page/numéro d’article
40
Notes
Journal Article
Research Support, Non-U.S. Gov't --- Old month value: Dec
Research Support, Non-U.S. Gov't --- Old month value: Dec
Résumé
Familial hypertrophic cardiomyopathy (FHC) is an autosomal dominant disease characterized by a ventricular hypertrophy predominantly affecting the interventricular septum and associated with a large extent of myocardial and myofibrillar disarray. It is the most common cause of sudden death in the young. In the four disease loci found, three genes have been identified which code for beta-myosin heavy chain, cardiac troponin T and alpha-tropomyosin. Recently the human cardiac myosin binding protein-C (MyBP-C) gene was mapped to chromosome 11p11.2 (ref. 8), making this gene a good candidate for the fourth locus, CMH4 (ref. 5). Indeed, MyBP-C is a substantial component of the myofibrils that interacts with several proteins of the thick filament of the sarcomere. In two unrelated French families linked to CMH4, we found a mutation in a splice acceptor site of the MyBP-C gene, which causes the skipping of the associated exon and could produce truncated cardiac MyBP-Cs. Mutations in the cardiac MyBP-C gene likely cause chromosome 11-linked hypertrophic cardiomyopathy, further supporting the hypothesis that hypertrophic cardiomyopathy results from mutations in genes encoding contractile proteins.
Sujets
PID Serval
serval:BIB_DCB435FBAB69
PMID
Date de création
2008-01-25T15:18:15.330Z
Date de création dans IRIS
2025-05-21T07:05:32Z