Titre
A new case of Pfeiffer syndrome with mutation in FGFR2.
Type
étude de cas
Institution
UNIL/CHUV/Unisanté + institutions partenaires
Périodique
Auteur(s)
Addor, M.C.
Auteure/Auteur
Gudinchet, F.
Auteure/Auteur
Laurini, R.N.
Auteure/Auteur
Pescia, G.
Auteure/Auteur
Schorderet, D.F.
Auteure/Auteur
Liens vers les personnes
Liens vers les unités
ISSN
1015-8146
Statut éditorial
Publié
Date de publication
1997
Volume
8
Numéro
4
Première page
303
Dernière page/numéro d’article
309
Peer-reviewed
Oui
Langue
anglais
Notes
Publication types: Case Reports ; Journal Article
Résumé
We report on a sporadic case of Pfeiffer syndrome in a male newborn with complex craniosynostosis, broad thumbs and great toes and early demise. SSCP and direct sequencing revealed a missense mutation at position 1037 of the exon B (or IIIc) of the FGFR2 gene (codon 342) resulting in a cysteine to serine modification (TGC-TCC). Genotype-phenotype correlations between the FGFRs mutations and the different craniosynostotic syndromes are discussed.
PID Serval
serval:BIB_E4CAEA414AFB
PMID
Date de création
2008-02-28T10:52:33.358Z
Date de création dans IRIS
2025-05-21T05:13:27Z