Titre
Diagnosis of skeletal dysplasia by multidisciplinary assessment: a report of two cases of thanatophoric dysplasia.
Type
étude de cas
Institution
Externe
Périodique
Ultrasound In Obstetrics and Gynecology
Auteur(s)
Kölble, N.
Auteure/Auteur
Sobetzko, D.
Auteure/Auteur
Ersch, J.
Auteure/Auteur
Stallmach, T.
Auteure/Auteur
Eich, G.
Auteure/Auteur
Huch, R.
Auteure/Auteur
Huch, A.
Auteure/Auteur
Superti-Furga, A.
Auteure/Auteur
Wisser, J.
Auteure/Auteur
Liens vers les personnes
ISSN
0960-7692
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2002
Volume
19
Numéro
1
Première page
92
Dernière page/numéro d’article
98
Langue
anglais
Notes
Publication types: Case Reports ; Journal Article ; Research Support, Non-U.S. Gov't
Résumé
Skeletal dysplasias, a heterogeneous group of bone growth disorders, can be detected by routine prenatal ultrasound examination. As it is difficult to make a specific diagnosis, prediction of prognosis is of importance for obstetric management. In order to specify diagnosis, radiological, pathological and molecular genetic examination are often required. Our report describes two cases of thanatophoric dysplasia with different fetal sonographic findings. The classical classification of type I and II seems to be ambiguous as, in both cases, the same mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene was found. The importance of comprehensive multidisciplinary assessment is emphasized.
PID Serval
serval:BIB_031A9D77F48F
PMID
Date de création
2011-03-14T15:14:30.618Z
Date de création dans IRIS
2025-05-20T16:38:57Z