Titre
Homozygosity for a novel DTDST mutation in a child with a 'broad bone-platyspondylic' variant of diastrophic dysplasia.
Type
étude de cas
Institution
Externe
Périodique
Auteur(s)
Mégarbané, A.
Auteure/Auteur
Haddad, F.A.
Auteure/Auteur
Haddad-Zebouni, S.
Auteure/Auteur
Achram, M.
Auteure/Auteur
Eich, G.
Auteure/Auteur
Le Merrer, M.
Auteure/Auteur
Superti-Furga, A.
Auteure/Auteur
Liens vers les personnes
ISSN
0009-9163
Statut éditorial
Publié
Date de publication
1999
Volume
56
Numéro
1
Première page
71
Dernière page/numéro d’article
76
Langue
anglais
Notes
Publication types: Case Reports ; Journal Article ; Research Support, Non-U.S. Gov'tPublication Status: ppublish
Résumé
Atypical or variant forms of well-known chondrodysplasias may pose diagnostic problems. We report on a girl with clinical features suggesting diastrophic dysplasia but with unusual radiographic features including severe platyspondyly, wide metaphyses, and fibular overgrowth, which are partially reminiscent of metatropic dysplasia. The diagnosis was clarified by molecular analysis of the DTDST gene, which revealed homozygosity for a previously undescribed mutation leading to a Q454P substitution in the 10th transmembrane domain of the DTDST sulfate transporter. Molecular analysis may be of particular value in such atypical cases.
PID Serval
serval:BIB_2BAA6718C884
PMID
Date de création
2011-03-14T15:09:09.830Z
Date de création dans IRIS
2025-05-20T18:15:16Z