Titre
Structural variant calling: the long and the short of it.
Type
synthèse (review)
Institution
UNIL/CHUV/Unisanté + institutions partenaires
Périodique
Auteur(s)
Mahmoud, M.
Auteure/Auteur
Gobet, N.
Auteure/Auteur
Cruz-Dávalos, D.I.
Auteure/Auteur
Mounier, N.
Auteure/Auteur
Dessimoz, C.
Co-dernière auteure/Co-dernier auteur
Sedlazeck, F.J.
Auteure/Auteur
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ISSN
1474-760X
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2019-11-20
Volume
20
Numéro
1
Première page
246
Peer-reviewed
Oui
Langue
anglais
Notes
Publication types: Journal Article ; Research Support, N.I.H., Extramural ; Research Support, Non-U.S. Gov't ; Review
Publication Status: epublish
Publication Status: epublish
Résumé
Recent research into structural variants (SVs) has established their importance to medicine and molecular biology, elucidating their role in various diseases, regulation of gene expression, ethnic diversity, and large-scale chromosome evolution-giving rise to the differences within populations and among species. Nevertheless, characterizing SVs and determining the optimal approach for a given experimental design remains a computational and scientific challenge. Multiple approaches have emerged to target various SV classes, zygosities, and size ranges. Here, we review these approaches with respect to their ability to infer SVs across the full spectrum of large, complex variations and present computational methods for each approach.
PID Serval
serval:BIB_2D7AE4E0971F
PMID
Open Access
Oui
Date de création
2019-11-30T11:40:26.357Z
Date de création dans IRIS
2025-05-20T17:48:42Z
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Nom
31747936_BIB_2D7AE4E0971F.pdf
Version du manuscrit
published
Licence
https://creativecommons.org/licenses/by/4.0
Taille
725.29 KB
Format
Adobe PDF
PID Serval
serval:BIB_2D7AE4E0971F.P001
URN
urn:nbn:ch:serval-BIB_2D7AE4E0971F5
Somme de contrôle
(MD5):1df64b56efc7d26b05414aa900dc7740