Titre
Mutation analysis in 54 propionic acidemia patients.
Type
article
Institution
UNIL/CHUV/Unisanté + institutions partenaires
Périodique
Journal of Inherited Metabolic Disease
Auteur(s)
Kraus, J.P.
Auteure/Auteur
Spector, E.
Auteure/Auteur
Venezia, S.
Auteure/Auteur
Estes, P.
Auteure/Auteur
Chiang, P.W.
Auteure/Auteur
Creadon-Swindell, G.
Auteure/Auteur
Müllerleile, S.
Auteure/Auteur
de Silva, L.
Auteure/Auteur
Barth, M.
Auteure/Auteur
Walter, M.
Auteure/Auteur
Walter, K.
Auteure/Auteur
Meissner, T.
Auteure/Auteur
Lindner, M.
Auteure/Auteur
Ensenauer, R.
Auteure/Auteur
Santer, R.
Auteure/Auteur
Bodamer, O.A.
Auteure/Auteur
Baumgartner, M.R.
Auteure/Auteur
Brunner-Krainz, M.
Auteure/Auteur
Karall, D.
Auteure/Auteur
Haase, C.
Auteure/Auteur
Knerr, I.
Auteure/Auteur
Marquardt, T.
Auteure/Auteur
Hennermann, J.B.
Auteure/Auteur
Steinfeld, R.
Auteure/Auteur
Beblo, S.
Auteure/Auteur
Koch, H.G.
Auteure/Auteur
Konstantopoulou, V.
Auteure/Auteur
Scholl-Bürgi, S.
Auteure/Auteur
van Teeffelen-Heithoff, A.
Auteure/Auteur
Suormala, T.
Auteure/Auteur
Ugarte, M.
Auteure/Auteur
Sperl, W.
Auteure/Auteur
Superti-Furga, A.
Auteure/Auteur
Schwab, K.O.
Auteure/Auteur
Grünert, S.C.
Auteure/Auteur
Sass, J.O.
Auteure/Auteur
Liens vers les personnes
Liens vers les unités
ISSN
0141-8955
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2012-01
Volume
35
Numéro
1
Première page
51
Dernière page/numéro d’article
63
Langue
anglais
Notes
Publication types: Journal ArticlePublication Status: ppublish
Résumé
Deficiency of propionyl CoA carboxylase (PCC), a dodecamer of alpha and beta subunits, causes inherited propionic acidemia. We have studied, at the molecular level, PCC in 54 patients from 48 families comprised of 96 independent alleles. These patients of various ethnic backgrounds came from research centers and hospitals in Germany, Austria and Switzerland. The thorough clinical characterization of these patients was described in the accompanying paper (Grünert et al. 2012). In all 54 patients, many of whom originated from consanguineous families, the entire PCCB gene was examined by genomic DNA sequencing and in 39 individuals the PCCA gene was also studied. In three patients we found mutations in both PCC genes. In addition, in many patients RT-PCR analysis of lymphoblast RNA, lymphoblast enzyme assays, and expression of new mutations in E.coli were carried out. Eight new and eight previously detected mutations were identified in the PCCA gene while 15 new and 13 previously detected mutations were found in the PCCB gene. One missense mutation, p.V288I in the PCCB gene, when expressed in E.coli, yielded 134% of control activity and was consequently classified as a polymorphism in the coding region. Numerous new intronic polymorphisms in both PCC genes were identified. This study adds a considerable amount of new molecular data to the studies of this disease.
PID Serval
serval:BIB_7C0241EE84ED
PMID
Date de création
2012-01-30T14:08:56.835Z
Date de création dans IRIS
2025-05-21T00:00:04Z