Titre
Insertion of beta-satellite repeats identifies a transmembrane protease causing both congenital and childhood onset autosomal recessive deafness
Type
article
Institution
UNIL/CHUV/Unisanté + institutions partenaires
Périodique
Auteur(s)
Scott, H. S.
Auteure/Auteur
Kudoh, J.
Auteure/Auteur
Wattenhofer, M.
Auteure/Auteur
Shibuya, K.
Auteure/Auteur
Berry, A.
Auteure/Auteur
Chrast, R.
Auteure/Auteur
Guipponi, M.
Auteure/Auteur
Wang, J.
Auteure/Auteur
Kawasaki, K.
Auteure/Auteur
Asakawa, S.
Auteure/Auteur
Minoshima, S.
Auteure/Auteur
Younus, F.
Auteure/Auteur
Mehdi, S. Q.
Auteure/Auteur
Radhakrishna, U.
Auteure/Auteur
Papasavvas, M. P.
Auteure/Auteur
Gehrig, C.
Auteure/Auteur
Rossier, C.
Auteure/Auteur
Korostishevsky, M.
Auteure/Auteur
Gal, A.
Auteure/Auteur
Shimizu, N.
Auteure/Auteur
Bonne-Tamir, B.
Auteure/Auteur
Antonarakis, S. E.
Auteure/Auteur
Liens vers les personnes
Liens vers les unités
ISSN
1061-4036
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2001-01
Volume
27
Numéro
1
Première page
59
Dernière page/numéro d’article
63
Notes
Journal Article
Research Support, Non-U.S. Gov't --- Old month value: Jan
Research Support, Non-U.S. Gov't --- Old month value: Jan
Résumé
Approximately 50% of childhood deafness is caused by mutations in specific genes. Autosomal recessive loci account for approximately 80% of nonsyndromic genetic deafness. Here we report the identification of a new transmembrane serine protease (TMPRSS3; also known as ECHOS1) expressed in many tissues, including fetal cochlea, which is mutated in the families used to describe both the DFNB10 and DFNB8 loci. An 8-bp deletion and insertion of 18 monomeric (approximately 68-bp) beta-satellite repeat units, normally present in tandem arrays of up to several hundred kilobases on the short arms of acrocentric chromosomes, causes congenital deafness (DFNB10). A mutation in a splice-acceptor site, resulting in a 4-bp insertion in the mRNA and a frameshift, was detected in childhood onset deafness (DFNB8). This is the first description of beta-satellite insertion into an active gene resulting in a pathogenic state, and the first description of a protease involved in hearing loss.
Sujets
PID Serval
serval:BIB_FB38D52EDAAA
PMID
Open Access
Oui
Date de création
2008-01-24T13:12:32.415Z
Date de création dans IRIS
2025-05-21T06:15:46Z