Titre
Treatment and long-term outcome in primary nephrogenic diabetes insipidus
Type
article
Institution
UNIL/CHUV/Unisanté + institutions partenaires
Périodique
Auteur(s)
Lopez-Garcia, Sergio C
Auteure/Auteur
Downie, Mallory L
Auteure/Auteur
Kim, Ji Soo
Auteure/Auteur
Boyer, Olivia
Auteure/Auteur
Walsh, Stephen B
Auteure/Auteur
Nijenhuis, Tom
Auteure/Auteur
Papizh, Svetlana
Auteure/Auteur
Yadav, Pallavi
Auteure/Auteur
Reynolds, Ben C
Auteure/Auteur
Decramer, Stéphane
Auteure/Auteur
Besouw, Martine
Auteure/Auteur
Perelló Carrascosa, Manel
Auteure/Auteur
La Scola, Claudio
Auteure/Auteur
Trepiccione, Francesco
Auteure/Auteur
Ariceta, Gema
Auteure/Auteur
Hummel, Aurélie
Auteure/Auteur
Dossier, Claire
Auteure/Auteur
Sayer, John A
Auteure/Auteur
Konrad, Martin
Auteure/Auteur
Keijzer-Veen, Mandy G
Auteure/Auteur
Awan, Atif
Auteure/Auteur
Basu, Biswanath
Auteure/Auteur
Chauveau, Dominique
Auteure/Auteur
Madariaga, Leire
Auteure/Auteur
Koster-Kamphuis, Linda
Auteure/Auteur
Furlano, Mónica
Auteure/Auteur
Zacchia, Miriam
Auteure/Auteur
Marzuillo, Pierluigi
Auteure/Auteur
Tse, Yincent
Auteure/Auteur
Dursun, Ismail
Auteure/Auteur
Pinarbasi, Ayse Seda
Auteure/Auteur
Tramma, Despoina
Auteure/Auteur
Hoorn, Ewout J
Auteure/Auteur
Gokce, Ibrahim
Auteure/Auteur
Nicholls, Kathleen
Auteure/Auteur
Eid, Loai A
Auteure/Auteur
Sartz, Lisa
Auteure/Auteur
Riordan, Michael
Auteure/Auteur
Hooman, Nakysa
Auteure/Auteur
Printza, Nikoleta
Auteure/Auteur
Bonny, Olivier
Auteure/Auteur
Arango Sancho, Pedro
Auteure/Auteur
Schild, Raphael
Auteure/Auteur
Sinha, Rajiv
Auteure/Auteur
Guarino, Stefano
Auteure/Auteur
Martinez Jimenez, Victor
Auteure/Auteur
Rodríguez Peña, Lidia
Auteure/Auteur
Belge, Hendrica
Auteure/Auteur
Devuyst, Olivier
Auteure/Auteur
Wlodkowski, Tanja
Auteure/Auteur
Emma, Francesco
Auteure/Auteur
Levtchenko, Elena
Auteure/Auteur
Knoers, Nine V A M
Auteure/Auteur
Bichet, Daniel G
Auteure/Auteur
Schaefer, Franz
Auteure/Auteur
Kleta, Robert
Auteure/Auteur
Wasilewska, Anna
Auteure/Auteur
Longo, Germana
Auteure/Auteur
Espinosa, Laura
Auteure/Auteur
Miglinas, Marius
Auteure/Auteur
Stroescu, Ramona
Auteure/Auteur
Huseynova, Shafa
Auteure/Auteur
Stabouli, Stella
Auteure/Auteur
Sathyanarayana, Vijaya
Auteure/Auteur
Andronesi, Andreea G
Auteure/Auteur
Hahn, Deirdre
Auteure/Auteur
Sharma, Deepak
Auteure/Auteur
Petrosyan, Edita
Auteure/Auteur
Frangou, Eleni
Auteure/Auteur
Mohebbi, Nilufar
Auteure/Auteur
Dinçel, Nida Temizkan
Auteure/Auteur
Braconnier, Philippe
Auteure/Auteur
Gilbert, Rodney D
Auteure/Auteur
Sambo, Adamu
Auteure/Auteur
Tasic, Velibor
Auteure/Auteur
Henne, Thomas
Auteure/Auteur
Bockenhauer, Detlef
Auteure/Auteur
Contributrices/contributeurs
Wasilewska, A.
Longo, G.
Espinosa, L.
Miglinas, M.
Stroescu, R.
Huseynova, S.
Stabouli, S.
Sathyanarayana, V.
Andronesi, A.G.
Hahn, D.
Sharma, D.
Petrosyan, E.
Frangou, E.
Mohebbi, N.
Dinçel, N.T.
Braconnier, P.
Gilbert, R.D.
Sambo, A.
Tasic, V.
Henne, T.
Liens vers les personnes
Liens vers les unités
ISSN
0931-0509
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2023-09-29
Volume
38
Numéro
10
Première page
2120
Dernière page/numéro d’article
2130
Peer-reviewed
Oui
Langue
anglais
Résumé
Primary nephrogenic diabetes insipidus (NDI) is a rare disorder and little is known about treatment practices and long-term outcome.
Paediatric and adult nephrologists contacted through European professional organizations entered data in an online form.
Data were collected on 315 patients (22 countries, male 84%, adults 35%). Mutation testing had been performed in 270 (86%); pathogenic variants were identified in 258 (96%). The median (range) age at diagnosis was 0.6 (0.0-60) years and at last follow-up 14.0 (0.1-70) years. In adults, height was normal with a mean (standard deviation) score of -0.39 (±1.0), yet there was increased prevalence of obesity (body mass index >30 kg/m2; 41% versus 16% European average; P < 0.001). There was also increased prevalence of chronic kidney disease (CKD) Stage ≥2 in children (32%) and adults (48%). Evidence of flow uropathy was present in 38%. A higher proportion of children than adults (85% versus 54%; P < 0.001) received medications to reduce urine output. Patients ≥25 years were less likely to have a university degree than the European average (21% versus 35%; P = 0.003) but full-time employment was similar. Mental health problems, predominantly attention-deficit hyperactivity disorder (16%), were reported in 36% of patients.
This large NDI cohort shows an overall favourable outcome with normal adult height and only mild to moderate CKD in most. Yet, while full-time employment was similar to the European average, educational achievement was lower, and more than half had urological and/or mental health problems.
Paediatric and adult nephrologists contacted through European professional organizations entered data in an online form.
Data were collected on 315 patients (22 countries, male 84%, adults 35%). Mutation testing had been performed in 270 (86%); pathogenic variants were identified in 258 (96%). The median (range) age at diagnosis was 0.6 (0.0-60) years and at last follow-up 14.0 (0.1-70) years. In adults, height was normal with a mean (standard deviation) score of -0.39 (±1.0), yet there was increased prevalence of obesity (body mass index >30 kg/m2; 41% versus 16% European average; P < 0.001). There was also increased prevalence of chronic kidney disease (CKD) Stage ≥2 in children (32%) and adults (48%). Evidence of flow uropathy was present in 38%. A higher proportion of children than adults (85% versus 54%; P < 0.001) received medications to reduce urine output. Patients ≥25 years were less likely to have a university degree than the European average (21% versus 35%; P = 0.003) but full-time employment was similar. Mental health problems, predominantly attention-deficit hyperactivity disorder (16%), were reported in 36% of patients.
This large NDI cohort shows an overall favourable outcome with normal adult height and only mild to moderate CKD in most. Yet, while full-time employment was similar to the European average, educational achievement was lower, and more than half had urological and/or mental health problems.
PID Serval
serval:BIB_BD4F8353A96D
PMID
Open Access
Oui
Date de création
2021-01-11T08:37:06.189Z
Date de création dans IRIS
2025-05-20T22:16:41Z