Titre
Mutations in the cyclin family member FAM58A cause an X-linked dominant disorder characterized by syndactyly, telecanthus and anogenital and renal malformations.
Type
article
Institution
Externe
Périodique
Auteur(s)
Unger, S.
Auteure/Auteur
Böhm, D.
Auteure/Auteur
Kaiser, F.J.
Auteure/Auteur
Kaulfuss, S.
Auteure/Auteur
Borozdin, W.
Auteure/Auteur
Buiting, K.
Auteure/Auteur
Burfeind, P.
Auteure/Auteur
Böhm, J.
Auteure/Auteur
Barrionuevo, F.
Auteure/Auteur
Craig, A.
Auteure/Auteur
Borowski, K.
Auteure/Auteur
Keppler-Noreuil, K.
Auteure/Auteur
Schmitt-Mechelke, T.
Auteure/Auteur
Steiner, B.
Auteure/Auteur
Bartholdi, D.
Auteure/Auteur
Lemke, J.
Auteure/Auteur
Mortier, G.
Auteure/Auteur
Sandford, R.
Auteure/Auteur
Zabel, B.
Auteure/Auteur
Superti-Furga, A.
Auteure/Auteur
Kohlhase, J.
Auteure/Auteur
Liens vers les personnes
ISSN
1546-1718
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2008
Volume
40
Numéro
3
Première page
287
Dernière page/numéro d’article
289
Langue
anglais
Notes
Publication types: Case Reports ; Journal Article ; Research Support, Non-U.S. Gov't Publication Status: ppublish
Résumé
We identified four girls with a consistent constellation of facial dysmorphism and malformations previously reported in a single mother-daughter pair. Toe syndactyly, telecanthus and anogenital and renal malformations were present in all affected individuals; thus, we propose the name 'STAR syndrome' for this disorder. Using array CGH, qPCR and sequence analysis, we found causative mutations in FAM58A on Xq28 in all affected individuals, suggesting an X-linked dominant inheritance pattern for this recognizable syndrome.
Sujets
PID Serval
serval:BIB_CAD35E59F8A6
PMID
Date de création
2011-03-14T15:09:17.956Z
Date de création dans IRIS
2025-05-21T04:01:42Z