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  4. Joint and muscle pain with mononeuritis multiplex, tetraparesis, and myocardial infarction in a previously healthy adult.
 
  • Détails
Titre

Joint and muscle pain with mononeuritis multiplex, tetraparesis, and myocardial infarction in a previously healthy adult.

Type
étude de cas
Institution
Externe
Périodique
Annals of the Rheumatic Diseases  
Auteur(s)
Wagner, A.D.
Auteure/Auteur
Feist, T.
Auteure/Auteur
Prondzinsky, R.
Auteure/Auteur
Fleig, W.E.
Auteure/Auteur
Keysser, G.
Auteure/Auteur
Liens vers les personnes
Wagner, Anna Dorothea  
ISSN
0003-4967
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2001
Volume
60
Numéro
11
Première page
1003
Dernière page/numéro d’article
1006
Peer-reviewed
Oui
Langue
anglais
Notes
Publication types: Case Reports ; Journal ArticlePublication Status: ppublish
Résumé
Phenome-wide association is a novel reverse genetic strategy to analyze genome-to-phenome relations in human clinical cohorts. Here we test this approach using a large murine population segregating for ∼5 million sequence variants, and we compare our results to those extracted from a matched analysis of gene variants in a large human cohort. For the mouse cohort, we amassed a deep and broad open-access phenome consisting of ∼4,500 metabolic, physiological, pharmacological and behavioural traits, and more than 90 independent expression quantitative trait locus (QTL), transcriptome, proteome, metagenome and metabolome data sets-by far the largest coherent phenome for any experimental cohort (www.genenetwork.org). We tested downstream effects of subsets of variants and discovered several novel associations, including a missense mutation in fumarate hydratase that controls variation in the mitochondrial unfolded protein response in both mouse and Caenorhabditis elegans, and missense mutations in Col6a5 that underlies variation in bone mineral density in both mouse and human.
Sujets

Cyclophosphamide/ther...

Humans

Immunoglobulins, Intr...

Immunosuppressive Age...

Male

Methylprednisolone/th...

Middle Aged

Mononeuropathies/diag...

Mononeuropathies/drug...

Myocardial Infarction...

Myocardial Infarction...

Neuroprotective Agent...

Polyarteritis Nodosa/...

Polyarteritis Nodosa/...

Quadriplegia/diagnosi...

Quadriplegia/drug the...

Treatment Outcome

PID Serval
serval:BIB_1071CB06EA4C
DOI
10.1038/ncomms10464
PMID
11602463
WOS
000171733300004
Permalien
https://iris.unil.ch/handle/iris/89444
Open Access
Oui
Date de création
2016-02-16T16:25:39.778Z
Date de création dans IRIS
2025-05-20T17:44:40Z
Fichier(s)
En cours de chargement...
Vignette d'image
Nom

26833085_BIB_1071CB06EA4C.pdf

Version du manuscrit

published

Licence

https://creativecommons.org/licenses/by/4.0

Taille

2.32 MB

Format

Adobe PDF

PID Serval

serval:BIB_1071CB06EA4C.P001

Somme de contrôle

(MD5):889f79ac2e4b7ada8ac0708bb23b88da

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