Titre

Identification of an Endoglin Variant Associated With HCV-Related Liver Fibrosis Progression by Next-Generation Sequencing.

Type
article
Institution
UNIL/CHUV/Unisanté + institutions partenaires
Périodique
Auteur(s)
About, F.
Auteure/Auteur
Bibert, S.
Auteure/Auteur
Jouanguy, E.
Auteure/Auteur
Nalpas, B.
Auteure/Auteur
Lorenzo, L.
Auteure/Auteur
Rattina, V.
Auteure/Auteur
Zarhrate, M.
Auteure/Auteur
Hanein, S.
Auteure/Auteur
Munteanu, M.
Auteure/Auteur
Müllhaupt, B.
Auteure/Auteur
Semela, D.
Auteure/Auteur
Semmo, N.
Auteure/Auteur
Casanova, J.L.
Auteure/Auteur
Theodorou, I.
Auteure/Auteur
Sultanik, P.
Auteure/Auteur
Poynard, T.
Auteure/Auteur
Pol, S.
Auteure/Auteur
Bochud, P.Y.
Auteure/Auteur
Cobat, A.
Auteure/Auteur
Abel, L.
Auteure/Auteur
Contributrices/contributeurs
Negro, F.
Hadengue, A.
Kaiser, L.
Rubbia-Brandt, L.
Moradpour, D.
Cellerai, C.
Rickenbach, M.
Cerny, A.
Martinetti, G.
Dufour, J.F.
Gorgievski, M.
Spicher, V.M.
Heim, M.
Hirsch, H.
Helbling, B.
Regenass, S.
Malinverni, R.
Dollenmaier, G.
Cathomas, G.
Bousquet, L.
Ngo, Y.
Lebray, P.
Moussalli, J.
Benhamou, Y.
Thabut, D.
Vallet-Pichard, A.
Fontaine, H.
Mallet, V.
Sogni, P.
Trabut, J.B.
Bourlière, M.
Delfraissy, J.F.
Groupes de travail
Swiss Hepatitis C Cohort Study Group
French ANRS HC EP 26 Genoscan Study Group
Liens vers les personnes
Liens vers les unités
ISSN
1664-8021
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2019
Volume
10
Première page
1024
Peer-reviewed
Oui
Langue
anglais
Notes
Publication types: Journal Article
Publication Status: epublish
Résumé
Despite the astonishing progress in treating chronic hepatitis C virus (HCV) infection with direct-acting antiviral agents, liver fibrosis remains a major health concern in HCV infected patients, in particular due to the treatment cost and insufficient HCV screening in many countries. Only a fraction of patients with chronic HCV infection develop liver fibrosis. While there is evidence that host genetic factors are involved in the development of liver fibrosis, the common variants identified so far, in particular by genome-wide association studies, were found to have limited effects. Here, we conducted an exome association study in 88 highly selected HCV-infected patients with and without fibrosis. A strategy focusing on TGF-β pathway genes revealed an enrichment in rare variants of the endoglin gene (ENG) in fibrosis patients. Replication studies in additional cohorts (617 patients) identified one specific ENG variant, Thr5Met, with an overall odds ratio for fibrosis development in carriers of 3.04 (1.39-6.69). Our results suggest that endoglin, a key player in TGF-β signaling, is involved in HCV-related liver fibrogenesis.
Sujets

HCV-related liver fib...

TGF-beta

endoglin

exome sequencing

rare-variant associat...

PID Serval
serval:BIB_B0F934669617
DOI
PMID
WOS
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Date de création
2019-11-30T11:36:41.471Z
Date de création dans IRIS
2025-05-21T02:49:48Z
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31749832_BIB_B0F934669617.pdf

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1.24 MB

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serval:BIB_B0F934669617.P001

URN

urn:nbn:ch:serval-BIB_B0F9346696177

Somme de contrôle

(MD5):930f76285f0402c5330a03d31900d120