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  4. A new chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome associated with a common inversion polymorphism.
 
  • Détails
Titre

A new chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome associated with a common inversion polymorphism.

Type
article
Institution
Externe
Périodique
Nature Genetics  
Auteur(s)
Koolen, D.A.
Auteure/Auteur
Vissers, L.E.
Auteure/Auteur
Pfundt, R.
Auteure/Auteur
de Leeuw, N.
Auteure/Auteur
Knight, S.J.
Auteure/Auteur
Regan, R.
Auteure/Auteur
Kooy, R.F.
Auteure/Auteur
Reyniers, E.
Auteure/Auteur
Romano, C.
Auteure/Auteur
Fichera, M.
Auteure/Auteur
Schinzel, A.
Auteure/Auteur
Baumer, A.
Auteure/Auteur
Anderlid, B.M.
Auteure/Auteur
Schoumans, J.
Auteure/Auteur
Knoers, N.V.
Auteure/Auteur
van Kessel, A.G.
Auteure/Auteur
Sistermans, E.A.
Auteure/Auteur
Veltman, J.A.
Auteure/Auteur
Brunner, H.G.
Auteure/Auteur
de Vries, B.B.
Auteure/Auteur
Liens vers les personnes
Schoumans, Jacqueline  
ISSN
1061-4036
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2006
Volume
38
Numéro
9
Première page
999
Dernière page/numéro d’article
1001
Langue
anglais
Notes
Publication types: Comparative Study ; Journal Article ; Research Support, Non-U.S. Gov'tPublication Status: ppublish. PDF tjype: Brief Communication
Résumé
Submicroscopic genomic copy number changes have been identified only recently as an important cause of mental retardation. We describe the detection of three interstitial, overlapping 17q21.31 microdeletions in a cohort of 1,200 mentally retarded individuals associated with a clearly recognizable clinical phenotype of mental retardation, hypotonia and a characteristic face. The deletions encompass the MAPT and CRHR1 genes and are associated with a common inversion polymorphism.
Sujets

Adolescent

Adult

Brain/abnormalities

Brain/radiography

Child, Preschool

Chromosome Deletion

Chromosome Inversion

Chromosomes, Human, P...

Cohort Studies

Face/pathology

Female

Gene Dosage

Gene Frequency

Haplotypes

Humans

Magnetic Resonance Im...

Male

Mental Retardation/ep...

Mental Retardation/ge...

Muscle Hypotonia/gene...

Muscle Hypotonia/phys...

Physical Chromosome M...

Polymorphism, Genetic...

Prevalence

Receptors, Corticotro...

Syndrome

tau Proteins/genetics...

PID Serval
serval:BIB_76CE809AA930
DOI
10.1038/ng1853
PMID
16906164
WOS
000240112100015
Permalien
https://iris.unil.ch/handle/iris/225369
Date de création
2011-09-17T08:29:48.068Z
Date de création dans IRIS
2025-05-21T04:38:09Z
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