Titre
Prenatal molecular diagnosis of Wiskott-Aldrich syndrome by direct mutation analysis
Type
article
Institution
Externe
Périodique
Auteur(s)
Giliani, S.
Auteure/Auteur
Fiorini, M.
Auteure/Auteur
Mella, P.
Auteure/Auteur
Candotti, F.
Auteure/Auteur
Schumacher, R. F.
Auteure/Auteur
Wengler, G. S.
Auteure/Auteur
Lalatta, F.
Auteure/Auteur
Fasth, A.
Auteure/Auteur
Badolato, R.
Auteure/Auteur
Ugazio, A. G.
Auteure/Auteur
Albertini, A.
Auteure/Auteur
Notarangelo, L. D.
Auteure/Auteur
Liens vers les personnes
ISSN
0197-3851
Statut éditorial
Publié
Date de publication
1999-01
Volume
19
Numéro
1
Première page
36
Dernière page/numéro d’article
40
Langue
anglais
Notes
Giliani, S
Fiorini, M
Mella, P
Candotti, F
Schumacher, R F
Wengler, G S
Lalatta, F
Fasth, A
Badolato, R
Ugazio, A G
Albertini, A
Notarangelo, L D
eng
Case Reports
England
Prenat Diagn. 1999 Jan;19(1):36-40.
Fiorini, M
Mella, P
Candotti, F
Schumacher, R F
Wengler, G S
Lalatta, F
Fasth, A
Badolato, R
Ugazio, A G
Albertini, A
Notarangelo, L D
eng
Case Reports
England
Prenat Diagn. 1999 Jan;19(1):36-40.
Résumé
We have performed prenatal diagnosis for Wiskott Aldrich syndrome (WAS) in two unrelated families by direct gene analysis. Using a combined non-radioactive analysis of single-strand conformational polymorphism (SSCP) and heteroduplex formation (HD), followed by automated sequencing, we studied DNA from chorionic villus sampling (CVS), allowing the diagnosis of one affected and one healthy male at the 12th week of gestation.
PID Serval
serval:BIB_662364299D70
PMID
Date de création
2017-11-01T09:29:22.449Z
Date de création dans IRIS
2025-05-20T23:57:44Z