Titre
Identification of signal peptide domain SOST mutations in autosomal dominant craniodiaphyseal dysplasia.
Type
article
Institution
Externe
Périodique
Auteur(s)
Kim, S.J.
Auteure/Auteur
Bieganski, T.
Auteure/Auteur
Sohn, Y.B.
Auteure/Auteur
Kozlowski, K.
Auteure/Auteur
Semënov, M.
Auteure/Auteur
Okamoto, N.
Auteure/Auteur
Kim, C.H.
Auteure/Auteur
Ko, A.R.
Auteure/Auteur
Ahn, G.H.
Auteure/Auteur
Choi, Y.L.
Auteure/Auteur
Park, S.W.
Auteure/Auteur
Ki, C.S.
Auteure/Auteur
Kim, O.H.
Auteure/Auteur
Nishimura, G.
Auteure/Auteur
Unger, S.
Auteure/Auteur
Superti-Furga, A.
Auteure/Auteur
Jin, D.K.
Auteure/Auteur
Liens vers les personnes
ISSN
1432-1203
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2011
Volume
129
Numéro
5
Première page
497
Dernière page/numéro d’article
502
Langue
anglais
Notes
Publication types: Case Reports ; Journal Article ; Research Support, Non-U.S. Gov't
Résumé
Sclerosteosis and Van Buchem disease are related recessive sclerosing bone dysplasias caused by alterations in the SOST gene. We tested the hypothesis that craniodiaphyseal dysplasia (CDD) (MIM 122860), an extremely rare sclerosing bone dysplasia resulting facial distortion referred to as "leontiasis ossea", could also be caused by SOST mutations. We discovered mutations c.61G>A (Val21Met) and c.61G>T (Val21Leu) two children with CDD. As these mutations are located in the secretion signal of the SOST gene, we tested their effect on secretion by transfecting the mutant constructs into 293E cells. Intriguingly, these mutations greatly reduced the secretion of SOST. We conclude that CDD, the most severe form of sclerotic bone disease, is part of a spectrum of disease caused by mutations in SOST. Unlike the other SOST-related conditions, sclerosteosis and Van Buchem disease that are inherited as recessive traits seem to be caused by a dominant negative mechanism.
PID Serval
serval:BIB_E8F9A93DE61A
PMID
Date de création
2011-03-14T12:36:47.347Z
Date de création dans IRIS
2025-05-21T05:32:00Z