Titre
Une histoire familiale d’hypercholestérolémie – le rôle de la génétique [A Family History of Hypercholesterolemia - the Role of Genetics]
Type
étude de cas
Institution
UNIL/CHUV/Unisanté + institutions partenaires
Périodique
Auteur(s)
Podmore, C.
Auteure/Auteur
Deillon, E.
Auteure/Auteur
Nanchen, D.
Auteure/Auteur
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ISSN
1661-8157
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2023
Volume
112
Numéro
4
Première page
245
Dernière page/numéro d’article
249
Peer-reviewed
Oui
Langue
français
Notes
Publication types: English Abstract ; Journal Article
Publication Status: ppublish
Publication Status: ppublish
Résumé
A Family History of Hypercholesterolemia - the Role of Genetics Abstract. Genetic testing is rarely used in Switzerland to confirm the clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia. However, cascade genetic testing from an index case is recommended by the guidelines. By describing a patient and his family with severe hypercholesterolemia, we discuss the benefits, risks and barriers regarding the implementation of genetics for familial hypercholesterolemia. Family screening with genetic testing could become a standard of care for severe hypercholesterolemia.
Sujets
PID Serval
serval:BIB_5F507B465100
PMID
Open Access
Oui
Date de création
2023-03-22T07:58:48.210Z
Date de création dans IRIS
2025-05-20T18:59:02Z
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Nom
Une histoire familiale d’hypercholestérolémie – le rôle de la génétique.pdf
Version du manuscrit
published
Taille
4.86 MB
Format
Adobe PDF
PID Serval
serval:BIB_5F507B465100.P001
URN
urn:nbn:ch:serval-BIB_5F507B4651001
Somme de contrôle
(MD5):db2e0ca9ca12e5bddc944d19b0ffdefc