Titre
A gene for familial juvenile nephronophthisis (recessive medullary cystic kidney disease) maps to chromosome 2p
Type
article
Institution
UNIL/CHUV/Unisanté + institutions partenaires
Périodique
Auteur(s)
Antignac, C.
Auteure/Auteur
Arduy, C. H.
Auteure/Auteur
Beckmann, J. S.
Auteure/Auteur
Benessy, F.
Auteure/Auteur
Gros, F.
Auteure/Auteur
Medhioub, M.
Auteure/Auteur
Hildebrandt, F.
Auteure/Auteur
Dufier, J. L.
Auteure/Auteur
Kleinknecht, C.
Auteure/Auteur
Broyer, M.
Auteure/Auteur
Weissenbach, J.
Auteure/Auteur
Habib, R.
Auteure/Auteur
Cohen, D.
Auteure/Auteur
Liens vers les personnes
Liens vers les unités
ISSN
1061-4036
Statut éditorial
Publié
Date de publication
1993-04
Volume
3
Numéro
4
Première page
342
Dernière page/numéro d’article
5
Notes
Journal Article Research Support, Non-U.S. Gov't --- Old month value: Apr
Résumé
Familial juvenile nephronophthisis (NPH) is a chronic autosomal recessive kidney disease responsible for 15% of end stage renal failure in children. NPH is frequently (16% of cases) associated with Leber amaurosis (termed Senior-Loken syndrome, SLS). Linkage analyses, performed in 22 multiplex NPH families (18 without and 4 with ocular abnormalities), have localized the gene to a region between D2S48 and D2S51 on chromosome 2p. This was confirmed using adjacent microsatellite markers, one of which (AFM220ze3 at the D2S160 locus) gave a lod score of 4.78 at theta = 0.05 in the 18 families with isolated NPH, whereas the same marker excluded linkage with SLS. These results demonstrate linkage of the purely renal form of NPH to chromosome 2p, and suggest that there may be genetic heterogeneity between NPH and SLS.
Sujets
PID Serval
serval:BIB_7D33342D038F
PMID
Date de création
2008-01-25T15:17:34.097Z
Date de création dans IRIS
2025-05-20T22:27:22Z