Titre
Herpes simplex encephalitis due to a mutation in an E3 ubiquitin ligase.
Type
étude de cas
Institution
UNIL/CHUV/Unisanté + institutions partenaires
Périodique
Auteur(s)
Bibert, S.
Auteure/Auteur
Quinodoz, M.
Auteure/Auteur
Perriot, S.
Auteure/Auteur
Krebs, F.S.
Auteure/Auteur
Jan, M.
Auteure/Auteur
Malta, R.C.
Auteure/Auteur
Collinet, E.
Auteure/Auteur
Canales, M.
Auteure/Auteur
Mathias, A.
Auteure/Auteur
Faignart, N.
Auteure/Auteur
Roulet-Perez, E.
Auteure/Auteur
Meylan, P.
Auteure/Auteur
Brouillet, R.
Auteure/Auteur
Opota, O.
Auteure/Auteur
Lozano-Calderon, L.
Auteure/Auteur
Fellmann, F.
Auteure/Auteur
Guex, N.
Auteure/Auteur
Zoete, V.
Auteure/Auteur
Asner, S.
Auteure/Auteur
Rivolta, C.
Auteure/Auteur
Du Pasquier, R.
Auteure/Auteur
Bochud, P.Y.
Auteure/Auteur
ISSN
2041-1723
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2024-05-10
Volume
15
Numéro
1
Première page
3969
Peer-reviewed
Oui
Langue
anglais
Notes
Publication types: Journal Article ; Research Support, Non-U.S. Gov't ; Case Reports
Publication Status: epublish
Publication Status: epublish
Résumé
Encephalitis is a rare and potentially fatal manifestation of herpes simplex type 1 infection. Following genome-wide genetic analyses, we identified a previously uncharacterized and very rare heterozygous variant in the E3 ubiquitin ligase WWP2, in a 14-month-old girl with herpes simplex encephalitis. The p.R841H variant (NM_007014.4:c.2522G > A) impaired TLR3 mediated signaling in inducible pluripotent stem cells-derived neural precursor cells and neurons; cells bearing this mutation were also more susceptible to HSV-1 infection compared to control cells. The p.R841H variant increased TRIF ubiquitination in vitro. Antiviral immunity was rescued following the correction of p.R841H by CRISPR-Cas9 technology. Moreover, the introduction of p.R841H in wild type cells reduced such immunity, suggesting that this mutation is linked to the observed phenotypes.
PID Serval
serval:BIB_63AF76DC891D
PMID
Open Access
Oui
Date de création
2024-05-16T12:33:08.549Z
Date de création dans IRIS
2025-05-20T23:23:32Z
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Nom
38730242_BIB_63AF76DC891D.pdf
Version du manuscrit
preprint
Licence
https://creativecommons.org/licenses/by/4.0
Taille
2.32 MB
Format
Adobe PDF
PID Serval
serval:BIB_63AF76DC891D.P001
URN
urn:nbn:ch:serval-BIB_63AF76DC891D4
Somme de contrôle
(MD5):338b059fcc47b0d1de7715d164a2915f