Titre
L’interniste face aux maladies rares: quand y penser? L’exemple des maladies mitochondriales [Raising the internist's know-how in the field of rare diseases: mitochondrial diseases as an illustrative example]
Type
synthèse (review)
Institution
UNIL/CHUV/Unisanté + institutions partenaires
Périodique
Auteur(s)
Tran, C.
Auteure/Auteur
Serratrice, J.
Auteure/Auteur
Nuoffer, J.M.
Auteure/Auteur
Schaller, A.
Auteure/Auteur
Favrat, B.
Auteure/Auteur
Barbey, F.
Auteure/Auteur
Lobrinus, J.A.
Auteure/Auteur
Kern, I.
Auteure/Auteur
Kuntzer, T.
Auteure/Auteur
Ballhausen, D.
Auteure/Auteur
Liens vers les personnes
Liens vers les unités
ISSN
1660-9379
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2017-01-18
Volume
13
Numéro
546
Première page
159
Dernière page/numéro d’article
163
Peer-reviewed
Oui
Langue
français
Notes
Publication types: Journal Article ; Review
Publication Status: ppublish
Publication Status: ppublish
Résumé
Rare Diseases, defined by a prevalence of less than 1 per 2000 persons, affect 36 million people in Europe, 500 000 in Switzerland, corresponding to 6-8% of the general population. 7000 rare diseases are currently recorded.Mitochondrial diseases are a heterogeneous group of genetic diseases. They are characterized by intracellular failure of energy production and affect predominantly energy-dependent tissues. The clinical presentation is not always suggestive, particularly in adulthood. In order to reach the diagnosis, a prerequisite is to think of them. In this article, we will focus on the clinical aspects of mitochondrial disorders in order to give the internist simple tools on how not to miss those rare diseases in his daily practice.
PID Serval
serval:BIB_650D557013F1
PMID
Date de création
2017-08-18T14:00:41.039Z
Date de création dans IRIS
2025-05-20T23:56:40Z
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Nom
RMS_546_159.pdf
Version du manuscrit
published
Licence
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0
Taille
187.2 KB
Format
Adobe PDF
PID Serval
serval:BIB_650D557013F1.P001
URN
urn:nbn:ch:serval-BIB_650D557013F12
Somme de contrôle
(MD5):9a59b20c317014bb1eecd5fa304df970