Titre
Séquençage à haut débit : outil de diagnostic des déficits immunitaires héréditaires [Next generation sequencing : a diagnostic tool for inherited immune defects]
Type
synthèse (review)
Institution
UNIL/CHUV/Unisanté + institutions partenaires
Périodique
Auteur(s)
Droz-Georget, S.
Auteure/Auteur
Riccio, O.
Auteure/Auteur
Royer-Bertrand, B.
Auteure/Auteur
Superti-Furga, A.
Auteure/Auteur
Candotti, F.
Auteure/Auteur
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Liens vers les unités
ISSN
1660-9379
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2017-04-05
Volume
13
Numéro
557
Première page
763
Dernière page/numéro d’article
766
Peer-reviewed
Oui
Langue
français
Notes
Publication types: Journal Article
Publication Status: ppublish
Publication Status: ppublish
Résumé
Establishing the definitive diagnosis in the case of inherited immune defects (IID) is often challenging because the clinical features can be heterogeneous, atypical and overlapping different disease entities. The next generation sequencing technology (NGS) allows identifying genetic variants that are responsible for the observed clinical presentations. The use of NGS applied to the genes mutated in IIDs or known to be involved in the development, differentiation and regulation of the immune system allows to target hundreds of relevant genes in well characterized patients suspected of carrying inherited immune defects. This approach answers both diagnostic and research needs, facilitates the understanding of the mechanisms that underlie IIDs, and ultimately leads to the discovery of new therapeutic targets.
PID Serval
serval:BIB_5CC64A51219F
PMID
Date de création
2017-08-09T08:51:33.471Z
Date de création dans IRIS
2025-05-20T15:11:57Z
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Nom
RMS_557_763.pdf
Version du manuscrit
published
Licence
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0
Taille
177.6 KB
Format
Adobe PDF
PID Serval
serval:BIB_5CC64A51219F.P001
URN
urn:nbn:ch:serval-BIB_5CC64A51219F3
Somme de contrôle
(MD5):b3ddb811734f4d102f146e30652a2361